Fenyloketonuria

[Total: 0    Average: 0/5]

Odkryta w roku 1934 przez norweskiego lekarza Asbjörna Föllinga fenyloketonuria to wrodzona, genetyczna choroba pojawiająca się u jednego na 10 tysięcy urodzeń. Polega na niezdolności do prawidłowego metabolizmu fenyloalaniny, która znajduje się w pokarmach o wysokiej zawartości białka. Składnik ten gromadzi się we krwi i w skutek tego następuje upośledzenie rozwoju intelektualnego i fizycznego.

Zaczeło się od dwojga upośledzonych dzieci w wieku 4 i 7 lat, których mama zauważyła, że specyficznie pachną. Doktor Fölling po przebadaniu ich odkrył w ich moczu fenyloketon, który, jak się okazało, zawsze towarzyszy tej chorobie. Od tamtej pory dokładnie zbadano przyczyny choroby i wprowadzono testy ją wykrywające.

Chorobę dziedziczy się od obojga rodziców, czyli oboje muszą być nosicielami zmutowanego genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową. We krwi dziecka dochodzi do gromadzenia się fenyloalaniny i produktów jej metabolizmu i towarzyszy temu niedobór tyrozyny (którą można uzupełniać poprzez odpowiednią dietę). Jeśli nie dojdzie do zdiagnozowania i podjęcia leczenia po pewnym czasie następuje uszkodzenie mózgu. Jeżeli natomiast chorobę wykryje się w ciągu pierwszych tygodni życia i natychmiast rozpocznie się leczenie, rozwój dziecka jest prawidłowy. Dlatego obecnie, od lat 70., w bardzo wielu krajach (w Polsce również) stosuje się badanie przesiewowe - test określający poziom fenyloalaniny u noworodków.

Leczenie

Jedyny sposób na leczenie fenyloketonurii to długotrwałe stosowanie diety aż do momentu ukończenia rozwoju mózgu (12-14 lat). Należy też regularnie sprawdzać poziom stężenia fenyloalaniny we krwi – częstotliwość zależy od wieku dziecka: do 3 roku co tydzień, 3-7 co 2 tygodnie, a powyżej 7 co miesiąc. Dieta powinna być bardzo uboga w fenyloalaninę. Dotyczy to też w dużej mierze dorosłych chorych, gdyż zapewnia im to lepszą stabilizację organizmu.

Z diety powinno się w znacznym stopniu wyeliminować:

• Mięso
• Ryby,
• Jaja,
• Ser,
• Mleko i produkty mleczne,
• Chleb.

W zamian istnieją preparaty rekompensujące brak tych produktów.

Objawy fenyloketonurii:

• Drgawki,
• Drżenie mięśni
• Zwiększone napięcie mięśni
• Zaburzenia zachowania
• Psychoza
• Padaczka
• Upośledzenie umysłowe

Dane tutaj przedstawione mają jedynie wartość informacyjną i nie mogą zastąpić profesjonalnej porady lekarskiej. W przypadku problemów zdrowotnych i jakichkolwiek wątpliwości należy zwrócić się po poradę do lekarza.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*